GATA4基因3′UTR区基因多态性与先天性动脉导管未闭相关性研究

郭薇霞; 褚焱; 杨昭庆; 黄小琴; 马绍辉; 林克勤; 黄铠; 孙浩; 骆志玲

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目的探讨GATA4基因3′UTR区所有SNPs及罕见突变与先天性心脏病的相关性。方法本研究组收集了41例PDA患者及342例健康人外周静脉血,提取DNA后,对GATA4基因最后一个外显子(1820bp)进行Sanger测序。与参考序列比对后,比较两组间所有SNPs、罕见突变位点基因频率和基因型频率。结果共发现8个SNP和1个罕见突变:在41例病例组中检出1例罕见突变rs372504711;将病例组和对照组进行关联分析,rs904018位点在两者之间存在显著差异(P<0.05),与C等位基因相比,T等位基因增加PDA的患病风险(OR=1.66,95%CI 1.04-2.67),与CC基因型相比TT和CT基因型均能增加PDA患病风险(OR=2.86,95%CI1.39-5.89)。结论初步发现一些位于GATA4基因3′UTR的突变可能与先心病的发病相关,值得下一步进行功能验证,从而为CHD的早期筛查和预防提供更多证据。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2019年第4期|477-479|共4页
作者
郭薇霞; 褚焱; 杨昭庆; 黄小琴; 马绍辉; 林克勤; 黄铠; 孙浩; 骆志玲;
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作者单位

中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室;

昆明650118;

云南省第二人民医院&昆明医科大学第四附属医院普通外科;

昆明650021;

云南省阜外心血管病医院超声科;

昆明650106;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类先天性心脏血管病;
关键词
GATA4基因; 3′UTR区; 单核苷酸多态性; 先天性心脏病; 动脉导管未闭;

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