柳州地区21047例无创产前检测结果回顾性研究

崖娇练; 许泽辉; 蔡稔; 唐宁; 罗世强; 蔡鹏飞; 徐玉婵; 覃柳群; 严提珍

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目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)在柳州地区胎儿染色体非整倍体产前筛查的应用价值。方法对2016年8月-2019年3月柳州地区21047例孕妇外周血样本行无创产前检测,对筛查高风险的孕妇行有创产前诊断,并进行妊娠结局随访。结果NIPT检测的常见原因依次是高龄妊娠43.3%(9106/21047)、血清学筛查临界风险28.6%(6019/21047)、自愿要求14.3%(3000/21047)。筛查高风险212例(1.0%),其中21-三体高风险、18-三体高风险及13-三体高风险分别为68例、26例、19例,性染色体异常95例,其他常染色体异常3例。NIPT对21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常的阳性预测值分别为87.9%(58/66)、56.0%(14/25)、13.3%(2/15)、45.3%(34/75)。结论NIPT对21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常阳性检出率高,对21-三体的筛查阳性预测值较高,适用于临床筛查应用,可显著减少侵入性产前诊断操作。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2021年第2期|212-216|共5页
作者
崖娇练; 许泽辉; 蔡稔; 唐宁; 罗世强; 蔡鹏飞; 徐玉婵; 覃柳群; 严提珍;
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作者单位

柳州市妇幼保健院医学遗传科;

柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;

柳州市生殖医学重点实验室;

广西柳州545001;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
无创产前检测; 胎儿游离DNA; 染色体非整倍体; 阳性预测值;

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