G6PD基因与早期不明原因流产的关系探讨

陈晓丹; 张志强; 林少宾; 蒋玮莹

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目的探讨G6PD基因与早期不明原因流产的关系。方法对56例不明原因流产绒毛标本及30例正常绒毛标本进行G6PD基因测序。结果实验组G6PD基因测序结果中发现19例(33.9%)SNP,其中11例(19.6%)为c.1311C>T/93T>C单倍体型、6例(10.7%)为rs3216174、1例(1.8%)为rs200111236、1例(1.8%)为rs200729823;并发现1例(1.8%)错意突变,为c.1024C>T。对照组G6PD基因测序结果中仅发现4例SNP(13.3%),均为c.1311C>T/93T>C单倍体型。两组SNP频率比较差异有显著性(χ2=4.86,P<0.05)。结论 G6PD基因在早期不明原因流产绒毛中存在较高频率的SNP位点,推测G6PD基因在早期胚胎发育中具有一定的临床效应。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2016年第5期|33-34|共4页
作者
陈晓丹; 张志强; 林少宾; 蒋玮莹;
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作者单位

中山大学中山医学院医学遗传学教研室;

510080;

中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心;

510080;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类流产、早产及过期妊娠;
关键词
G6PD; 不明原因流产; 绒毛;

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