广东五邑地区中国型~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血发病及红细胞相关参数变化研究

李秀娟; 王阿妮; 陈卫光; 牛映红; 伍金华; 区泳怡

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目的探讨广东五邑地区人群中国型~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血的检出率及相关红细胞参数的改变。方法纳入2014年1月至2016年8月,广东省江门市中心医院就诊的8 103例患者的血液样本,采用GapPCR法、反向斑点杂交法进行地中海贫血基因检测,对其分布状况及细胞学参数进行分析。结果在8 103例样本中共检测出中国型~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血杂合子12例;中国型~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血纯合子1例,总检出率0.16%;与对照组比较,中国型~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血患者血液学结果显示红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均Hb含量(MCH)均降低,HbF升高,HbA2无差别。结论广东五邑地区中国型~Gγ(~Aγδβ)~0发病率不容忽视,其杂合子临床症状较轻,但当是纯合子时表现为重型地中海贫血。在遗传咨询中临床医生需提高警惕。

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来源
《中国预防医学杂志》 |2017年第12期|945-948|共4页
作者
李秀娟; 王阿妮; 陈卫光; 牛映红; 伍金华; 区泳怡;
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作者单位

江门市中心医院检验科;

广东江门529000;

中山大学附属第五医院心内科;

江门市新会区妇幼保健计划生育服务中心;

南方医科大学顺德医院;

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正文语种 chi
中图分类生物化学检验、临床检验;
关键词
地中海贫血; 中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血; 基因诊断; 胎儿血红蛋白; 红细胞平均体积;

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