β-地中海贫血基因诊断技术进展及无创产前诊断的研究

唐娟; 张崇林; 蒋群芳; 崔秀; 匡小凤

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β-地中海贫血基因诊断技术进展及无创产前诊断的研究

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β-地中海贫血(β-thalassemia,简称β-地贫)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺失所引起的溶血性贫血,重症β-地贫为严重致死性疾病,于出生后3~6个月出现慢性进行性贫血,肝脾肿大,以及心力衰竭等合并症,需终生依赖输血及除铁治疗。β-地贫目前尚无有效的治疗方法,通过人群筛查,对高风险妇女进行产前基因诊断以防止重型患儿的出生,是目前国际上公认的首要措施^([1,2])。基于侵入性穿刺取样的产前诊断方法,具有胎儿流产和感染疾病的风险,且很难大规模检测。因此,建立一种安全、快速、准确、低成本、高通量、自动化程度高的β-地贫产前诊断方法对于优生优育有着重要的现实意义。随着分子遗传学基础研究及分子生物学技术的发展,目前用于β-地贫点突变基因检测的代表性技术主要有:反向点杂交技术(RDB)、实时荧光PCR技术、突变扩增系统(ARMS)、限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术、高分辨熔解曲线分析系统(HRM)、基因芯片法、和DNA序列测定技术等,其中,RDB技术为当前临床医疗单位所采用的常规检测方法。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2015年第12期|5-6|共3页
作者
唐娟; 张崇林; 蒋群芳; 崔秀; 匡小凤;
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作者单位

广西桂林市妇幼保健院检验科;

桂林541001;

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正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
β-地中海贫血; 基因诊断; 方法; 无创产前诊断;

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