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54例苯丙酮尿症患儿入托及入学情况随访调查

         

摘要

目的:了解54例经过饮食治疗及康复治疗后的PKU患儿入托及入学情况。方法:通过随访及电话调查患儿一般情况、出生日期、初治年龄、父母学历、筛查确诊情况、入学入托情况、学习成绩、致残程度、治疗现状、生活能力等内容。结果:经新筛确诊的8例除年龄较小在家教育外均能入托及入学,学习成绩与正常儿童相同。漏筛患儿坚持治疗者入托及入学率达62.1%(18/29)。未坚持治疗13例,其中1例死亡,入托1例,上弱智学校1例,入托入学率6.9%(2/29),其余11例均因生活不能自理或部分自理全部在家。结论:经新筛患儿早发现、早治疗入托及入学率高。漏筛的患儿尽管确诊年龄较晚但坚持饮食治疗及康复治疗大部分能入学融入社会。

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