无创产前检测与有创染色体核型分析在产前诊断中联合应用的研究

陈亚军; 彭正科

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目的探讨应用无创非整倍体产前检测技术对孕妇进行无创性产前诊断的价值,且与有创染色体核型分析技术联合应用的临床意义。方法应用无创非整倍体检测技术来检测母体血浆中富集的胎儿游离DNA,分析胎儿染色体的非整倍性信息。同时进行羊水或脐血细胞的染色体核型分析,统计分析两种方法检测结果的一致性。结果 350名孕妇中,通过无创的DNA产前诊断提示21例胎儿染色体非整倍性为高风险。胎儿羊水或脐血标本均培养成功,成功率为100%,共检测出22例胎儿染色体核型异常,两种检测技术相比较,无创非整倍体检测技术在T21检测上敏感度,特异性均为100%。T18的敏感度,特异性均为100%,T18嵌合型的准确性有待提高。T13敏感度为100%,特异性为50%。性染色体的非整倍体检测敏感度100%,特异性为66.7%。阳性预测值为81.0%。结论无创非整倍体检测技术在染色体疾病产前诊方面具有很好的应用价值,其敏感度,特异性均较高,随着以后技术成熟进步,项目价格降低,可以作为产前诊断筛查项目进行普及推扩,而有创的染色体核型分析仍是金标准,除了对无创整倍体检测进行确认,还可以分析染色体的结构的异常,因此是其在临床应用上不可或缺的补充。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2018年第7期|35-37|共4页
作者
陈亚军; 彭正科;
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作者单位

珠海市人民医院检验科;

珠海519000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
无创产前检测; 染色体核型分析; 产前诊断; 高风险;

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