戊二酸尿症-Ⅰ型三例诊断分析及文献复习

张晓莉; 牛国辉; 贾天明; 董燕

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戊二酸尿症-Ⅰ型三例诊断分析及文献复习

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目的探讨戊二酸尿症1型的临床特征和诊断思路。方法对3例戊二酸尿症1型患儿的临床资料进行分析。结果 3例患儿均表现为感染或惊厥后发育倒退,其中大头畸形一例,不明原因的硬膜下积液一例。结论戊二酸尿症1型临床表现无特异性,但感染或惊厥后发育倒退、大头畸形、不明原因的硬膜下积液时是其主要特征,尿有机酸分析是诊断的重要依据。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2014年第1期|124-125|共2页
作者
张晓莉; 牛国辉; 贾天明; 董燕;
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作者单位

郑州大学第三附属医院儿内科;

郑州大学第三附属医院脑康科;

450052;

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正文语种 chi
中图分类小儿内分泌腺疾病及代谢病;
关键词
戊二酸尿症Ⅰ型; 气相色谱-质谱法;

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