中国人少见的β地中海贫血基因突变一家二例报告

钟惠珠; 谢杏梅; 李冬至

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中国人少见的β地中海贫血基因突变一家二例报告

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目的报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变及其产前诊断结果。方法采用PCR产物直接DNA序列分析法对1例父亲和胎血标本进行检测。结果父亲和胎儿均携带一种中国人少见的β地中海贫血基因突变CD 37(TGG→TGA)。结论β地中海贫血基因37(TGG→TGA)突变的报道,丰富了中国人β地中海贫血基因突变谱,对于指导人群筛查、遗传咨询和产前诊断具有重要价值。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2009年第1期|37-38|共2页
作者
钟惠珠; 谢杏梅; 李冬至;
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作者单位

广东省广州市妇婴医院优生围产研究所;

510180;

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正文语种 chi
中图分类 R556.71;
关键词
β地中海贫血; 基因突变;

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