二例鱼鳞病家系遗传学分析

罗纯

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目的通过分析2例鱼鳞病家系患者的临床病理资料,对家系相关成员进行遗传咨询,以期降低家系中鱼鳞病再发风险。方法全面家系调查后绘制系谱图并进行遗传学分析、再发风险评估和遗传咨询。结果 2例先证者均有阳性家族史,调查2个家系三代31人,其中患者6例,都为男性;此2例鱼鳞病家系属于单基因控制的X连锁隐性寻常型遗传病(XLI)。结论 XLI在临床表现及遗传规律上均有独特之处,为遗传咨询提供了依据;对家系风险成员进行遗传咨询对降低鱼鳞病再发风险有重要指导意义;女性携带者的检出是预防本病的关键。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2016年第8期|125-126|共2页
作者
罗纯;
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作者单位

襄阳职业技术学院;

湖北襄阳441050;

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正文语种 chi
中图分类 R758.52;
关键词
鱼鳞病; 家系分析; 遗传咨询; 生殖干预;

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