遗传性多发性骨软骨瘤患者EXT基因突变检测一例

曾红艳; 周永安; 郭伟; 杨慧芳; 夏丽; 麻思琪

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遗传性多发性骨软骨瘤患者EXT基因突变检测一例

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目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找致病突变。方法采集患者及其家系成员外周血,应用PCR技术扩增EXT1和EXT2基因编码区及外显子-内含子交界区,再对产物进行测序。结果发现EXT1基因有7种内含子突变(c.1165-156G>GT、c.1284+66G>GA、c.1536+59G>GT、c.1536+91_99del AGGCTCCCC、c.1537-51A>AG、c.1722+202T>TC、c.1723-103C>CG),发现EXT2基因有6种内含子突变(c.70-80A>AC、c.636-79A>AC、c.1179-18T>TA、c.1595-195C>T、c.1905-51T>TC、c.2035-41T>TC)、1种外显子突变(c.138G>GA,p.E28K)。其中c.1536+91_99del AGGCTCCCC和p.E28K两种突变是新发现的多态位点,其它12种突变均为人类基因突变数据库收率的多态位点。结论未能找到该家系的明确致病基因,该家系的发病是否由EXT1和EXT2基因以外的EXT基因家族突变引起还需进一步的连锁定位分析。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2016年第2期|33-34|共4页
作者
曾红艳; 周永安; 郭伟; 杨慧芳; 夏丽; 麻思琪;
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作者单位

山西医科大学第二医院;

山西太原030001;

山西省华信瑞安生物科技有限公司;

山西太原030003;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类软骨肿瘤;
关键词
遗传性多发性骨软骨瘤; 基因突变; EXT1基因; EXT2基因;

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