太原地区200例非综合征型耳聋致病基因突变分析

栗向韶; 李超; 周永安; 王湘; 李敏; 郝子琪; 李娇; 李鹏丽; 田树雄; 侯霞

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目的通过对太原市200例非综合征型耳聋患者常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S r RNA 4个基因20个位点的检测分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点,为当地大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法收集太原市特殊教育学校的200例非综合征耳聋患者的外周血样本,提取DNA后对常见耳聋基因进行基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测,并对突变位点进行测序验证。结果 200例耳聋患者中GJB2基因检测到73例发生突变,SLC26A4基因64例发生突变,线粒体DNA 12S r RNA 1555A>G检测到6例发生突变。而GJB3基因和线粒体DNA 12S r RNA 1494C>T未检测到突变。结论 GJB2和SLC26A4基因在太原市耳聋患者中具有较高的携带率。通过对太原市常见耳聋基因突变位点的研究,了解该地区的耳聋基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2017年第9期|88-90|共3页
作者
栗向韶; 李超; 周永安; 王湘; 李敏; 郝子琪; 李娇; 李鹏丽; 田树雄; 侯霞;
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作者单位

太原市中心医院;

山西太原030009;

山西医科大学研究生院;

太原030001;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类耳聋;
关键词
非综合征型耳聋; 基因; GJB2; SLC26A4; 突变;

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