单基因遗传病的无创性产前诊断进展

汤冬玲; 刘喻萍; 刘洋; 靳雨萌

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单基因遗传病的无创性产前诊断进展

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单基因遗传病是新生儿出生缺陷的主要原因之一,单基因病大多治疗困难,给社会和家庭造成巨大的负担,因此对具有单基因病的家系进行遗传咨询和产前诊断十分重要。传统的产前诊断流产风险较高,而目前的无创产前诊断是一个较为安全的方法,它包括植入前胚胎遗传学诊断和妊娠期产前诊断,本文就单基因病的无创产前诊断进行简单综述。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2019年第9期|1146-1148|共3页
作者
汤冬玲; 刘喻萍; 刘洋; 靳雨萌;
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作者单位

武汉大学人民医院;

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正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
单基因遗传病; 无创产前诊断; 基因组; cfDNA;

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