Down′s综合征及神经管缺损产前筛查、诊断的研究

张启先; 丁显平; 魏霞; 胡誉

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Down′s综合征及神经管缺损产前筛查、诊断的研究

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目的对四川地区孕中期妇女进行21-三体综合征和神经管缺损的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对30 722例孕14-20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血清AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在30 722例孕妇中筛查出唐氏综合征高危1434例、神经管缺高危262例、18、13-三体高危110例,共计1806例,占筛查总数的5.88%;有785人愿意通过抽取羊水进一步确诊,发现22例21-三体儿,1例为46,XX,5p-,3例18-三体儿;在18、13-三体高危的110例中,虽未作进一步确诊,但有3例已胎死宫内,证明也为异常妊娠;在神经管缺损高危的262例中,全部作了B超检查,发现5例神经管缺损患儿。结论产前筛查结合产前诊断对21-三体综合征和神经管缺损的预防具有重要意义。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2010年第3期|76-78|共3页
作者
张启先; 丁显平; 魏霞; 胡誉;
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作者单位

四川大学生命科学学院遗传医学研究所;

610064;

成都市华大医院;

成都市妇幼保健院;

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正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
Down’s综合征; 神经管缺损; 产前筛查; 产前诊断;

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