串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用

白洁; 陈必良

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串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用

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目的了解串联质谱技术对本院新生儿遗传代谢性疾病的筛查情况。方法用串联质谱技术对2016年11月到2018年2月在本院出生10?039例活产新生儿进行氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病、有机酸代谢疾病等26种遗传代谢病筛查。结果在这10?039例新生儿中,共筛查出可疑阳性病例37例(0.36%),其中氨基酸代谢病23例、脂肪酸氧化障碍14例;确诊1例苯丙酮尿症。结论串联质谱技术大幅度提高了筛查效率,及时诊治对提高出生人口素质具有重要意义。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2018年第12期|67-69|共3页
作者
白洁; 陈必良;
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作者单位

空军军医大学第一附属医院西京医院妇产科实验室;

西安710032;

不详;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
串联质谱技术; 新生儿遗传代谢性疾病; 新生儿疾病筛查;

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