NIPT对不同孕妇群体的染色体疾病及CNVs的诊断价值的研究

张颖; 温艳; 温树国; 马志慧; 李伟伟

首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >NIPT对不同孕妇群体的染色体疾病及CNVs的诊断价值的研究

NIPT对不同孕妇群体的染色体疾病及CNVs的诊断价值的研究

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的探讨无创基因检测技术(NIPT)对不同群体孕妇在产前筛查胎儿染色体非整倍体和CNVs中的诊断价值。方法回顾性分析2016年4月至2019年4月在承德市妇幼保健院进行NIPT筛查的39834例孕妇,根据不同的临床特征将研究对象分组:超声结构异常组、NT异常组(>3cm)、其他(孕妇有羊膜穿刺禁忌症者包括胎盘前置、胎盘出血等)、血清学筛查高危组、血清学筛查临界组、高龄(≥35岁)、无临床症状组。NIPT筛查结果阳性的孕妇,建议行羊水的染色体核型分析和进一步的微阵列式基因芯片杂交法。结果39834例孕妇标本进行NIPT检查,其中结果显示阳性的共计507例。T21的PPV为84.24%,T18的PPV为53.12%,T13的PPV为19.23%,性染色体异常的PPV为33.33%,其他染色体异常的PPV为10.34%,CNVs的PPV为50.50%。根据不同的临床症状,NIPT的PPV不同。结论NIPT分析不仅对常见的染色体非整倍性而且对CNV具有潜在的意义,在不同的临床特征的孕妇中,其阳性预测值不同。

著录项

来源
《中国优生与遗传杂志》 |2020年第6期|691-694|共4页
作者
张颖; 温艳; 温树国; 马志慧; 李伟伟;
展开▼
作者单位

承德市妇幼保健院优生遗传实验室;

河北承德067000;

河北省承德市中医院;

河北承德067000;

秦皇岛市妇幼保健院生殖医学科;

河北秦皇岛066004;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
无创基因检测技术; 染色体; 非整倍体; 核型分析; 染色体拷贝数变异;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 染色体核型分析联合CNV-seq技术在NIPT高危孕妇产前诊断中的临床应用研究进展 [J] . 黎永鉴 ,闫丽琼 ,朱昭颖 . 中外医学研究 . 2023,第19期
2. 血清学、NIPT与CNV-seq联合染色体核型分析在产前诊断中的应用研究 [J] . 钟杰 ,陈文高 ,韩德琴 . 国际检验医学杂志 . 2022,第S01期
3. 超声诊断联合NIPT-plus在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用研究 [J] . 纪莉 ,王蕊 . 贵州医药 . 2021,第9期
4. 染色体微阵列分析检测不同产前诊断指征孕妇染色体微缺失/微重复的临床价值 [J] . 段娟 ,周俊球 . 医学理论与实践 . 2023,第18期
5. NIPT在不同预产年龄孕妇中筛查价值的比较研究 [J] . 李洋 ,张梦雅 ,马超群 . 牡丹江医学院学报 . 2022,第4期
6. X线对犬肠内不同性质的异物性疾病诊断价值的研究 [C] . 银铃 ,朱文娟 ,李成叶 . 中国畜牧兽医学会兽医影像技术学会分会第十一次学术研讨会 . 2008
7. 3种不同机型MR对乳腺疾病诊断价值的初步应用研究 [A] . 周旻雯 . 2013

NIPT对不同孕妇群体的染色体疾病及CNVs的诊断价值的研究

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅