广西地区65例罗伯逊易位患者细胞遗传学分析

费冬梅; 黄红倩; 欧阳鲁平; 刘天盛; 孙惟佳; 欧珊; 苏景玉; 谢意

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广西地区65例罗伯逊易位患者细胞遗传学分析

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摘要

目的探讨罗伯逊易位患者对优生优育的影响,从而降低出生缺陷患儿出生。方法采用2012-2014年由我院门诊送检的13 465例外周血标本,通过常规细胞遗传学外周血淋巴细胞培养,G显带,利用染色体分析软件进行核型分析。结果 13 465例遗传咨询患者中,共检出罗伯逊易位65例,检出率为0.48%,就诊患者主要临床表现为习惯性流产,不孕、闭经、无精子症等。结论罗伯逊易位是造成胎儿畸形,智力低下以及反复流产等疾病的主要原因,有不良孕产史的夫妇通过细胞遗传咨询进行生育指导是十分必要的。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2016年第4期|52-53|共2页
作者
费冬梅; 黄红倩; 欧阳鲁平; 刘天盛; 孙惟佳; 欧珊; 苏景玉; 谢意;
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作者单位

广西壮族自治区妇幼保健院;

儿童医院广西妇产医院遗传代谢中心实验室;

南宁530000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类染色体病;
关键词
染色体; 罗伯逊易位; 遗传咨询;

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