鋅指转录因子ZIC3在内脏异位中的研究现状及进展

王丽平; 孙锟

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鋅指转录因子ZIC3在内脏异位中的研究现状及进展

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内脏异位是由于左右非对称性发育异常所致,常与胸腹腔器官的异常偏侧化有关。心脏经常受累,且心脏受累的严重程度通常决定其预后效果。内脏异位患者有特征性的心血管畸形、内脏器官的异常排列以及中线结构发育畸形。在内脏异位患者中第一个被发现有突变的基因是编码锌指转录因子的ZIC3。很多研究证实,ZIC3突变可导致X连锁内脏异位,而且在孤立性先心病中也发现了ZIC3的突变。至今,在内脏异位患者中发现有13个ZIC3突变,其中包括无义突变、错义突变、沉默突变、移码突变以及易位突变等。然而,ZIC3基因在内脏异位,特别是伴复杂先心病中的致病机理仍不是很清楚。本文就ZIC3结构、作用、突变以及其在内脏异位伴先心病中的研究现状及存在的问题做一综述。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2014年第11期|15-17|共3页
作者
王丽平; 孙锟;
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作者单位

上海交通大学医学院附属新华医院;

上海200092;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R440;
关键词
锌指转录因子ZIC3; 左右非对称性; X连锁内脏异位; 突变; 复杂性先天性心脏病;

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