产前诊断13-三体综合征病例报道及细胞遗传学探讨

张林琳; 施绍瑞; 代云才; 罗立; 郭雅梅; 刘佳培

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目的报道一例13-三体综合征胎儿的临床病例,探讨细胞遗传学检查在13-三体综合征诊断中的应用价值。方法通过对孕妇行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析来确定胎儿的染色体核型。结果一例中孕期血清学产前筛查示唐氏综合征高风险及彩色超声检查示唇腭裂可疑的胎儿,羊水染色体核型分析结果为47,XY,+13。结论细胞遗传学染色体检查核型分析技术可确诊13-三体综合征。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2020年第7期|814-816|共3页
作者
张林琳; 施绍瑞; 代云才; 罗立; 郭雅梅; 刘佳培;
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作者单位

宜宾市第二人民医院检验科遗传室;

四川宜宾644000;

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正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
13-三体综合征; Patau综合征; 细胞遗传学; 染色体核型; 产前诊断;

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