7915例羊水细胞染色体核型分析及产前诊断策略

郑安舜; 尹婷; 周保成; 章荣; 王绪云; 顾莹

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7915例羊水细胞染色体核型分析及产前诊断策略

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目的通过各产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体核型分析探讨产前诊断策略。方法对各产前诊断指征孕妇选择羊膜腔穿刺抽取羊水并统计分析染色体核型。结果各产前诊断指征中占比例最高的分别为血清学筛查高风险(4641例)、高龄(1774例)和超声异常(569例)。7915例羊水细胞染色体核型共检出异常核型265例,检出率为3.35%,其中检出率最高的指征是夫妇一方是染色体异常或平衡易位携带者(23.18%),其次是超声异常(9.83%)。染色体数目异常188例,其中常染色体非整倍体异常以21,18三体最为常见,性染色非整倍体异常以45,X最为常见;结构异常77例,以平衡易位为主。21三体主要分布在高龄、血清筛查高风险及超声异常中,尤以高龄最为显著。结论 1通过羊膜腔穿刺及染色体核型分析仍然是产前诊断胎儿染色体异常的金标准;221三体是最常见的染色体异常;3无创产前DNA检测技术不能取代血清学筛查,更不能取代羊膜腔穿刺和超声检查,它们合理组合应用方能更好地进行产前诊断。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2016年第11期|43-45|共3页
作者
郑安舜; 尹婷; 周保成; 章荣; 王绪云; 顾莹;
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作者单位

江苏省连云港市妇幼保健院生殖遗传科;

江苏连云港222006;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
产前诊断; 羊膜腔穿刺; 核型分析; 21-三体;

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