OCA1患者TYR基因突变的生物信息学分析

黄志刚; 郑辉; 闻人庆; 李洪义

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OCA1患者TYR基因突变的生物信息学分析

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目的对2例眼皮肤白化病患者及其家系进行了TYR基因分析,确定其分型和基因型,探讨基因突变对人TYR蛋白结构与功能的影响。方法PCR扩增外周血基因组DNA的TYR基因外显子和外显子-内含子交界区,以DNA序列测定技术检测先证者的TYR基因突变,以生物信息学手段对突变造成的致病性做出合理可能的解释。结果家系1的先证者为929 insC和W 400L突变复合杂合子,家系2中的先证者为G295X突变纯合子,其中G295X为国际上从未报道过的OCA1致病突变。用ClustalW、蛋白功能分析和二级结构分析均显示家系1中的两种突变和TYR蛋白功能与结构的改变相关。结论应用生物信息学分析方法对TYR基因突变的致病性做出一些合理可能的解释是可行的。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2009年第4期|7-8|共2页
作者
黄志刚; 郑辉; 闻人庆; 李洪义;
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作者单位

暨南大学医学院生理学教研室;

广东广州510632;

中山大学中山医学院;

广东广州510080;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类遗传性疾病;
关键词
白化病; 眼皮肤白化病I型; 基因突变; 生物信息学;

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