荆州地区522例羊水细胞遗传学结果分析

陈耀光; 梅小琴; 袁琳

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荆州地区522例羊水细胞遗传学结果分析

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目的探讨羊水细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法采集孕16~22周并有产前诊断指征孕妇的羊水标本522例,进行羊水细胞培养和染色体核型分析,并同时采用13/18/21/X/Y染色体探针对未培养羊水进行FISH检测。结果 504例羊水细胞培养和核型分析成功,异常54例(数目异常47例,结构异常7例);未培养羊水细胞FISH检测全部成功,其中数目异常48例,与常规细胞培养核型分析结果一致。NIPT技术应用可以进一步提高异常检出率,减少羊水穿刺检查数量。结论染色体核型分析与FISH在常见染色体非整倍体异常方面保持较好的一致性,核型分析比较全面,异常检出率高;FISH操作具有快速、简便等优点,是核型分析的有力补充。联合核型分析与FISH进行产前细胞遗传学诊断是一种行之有效的方法,但未来应建立以NIPT筛查为基础的产前诊断,并根据筛查结果选择合适的方法进行产前诊断。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2017年第12期|35-37|共3页
作者
陈耀光; 梅小琴; 袁琳;
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作者单位

华中科技大学同济医学院附属荆州医院检验医学部;

湖北荆州434020;

华中科技大学同济医学院附属荆州医院妇产科;

湖北荆州434020;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
细胞遗传; 染色体核型分析; 产前诊断; 荧光原位杂交;

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