淄博市47 332例新生儿遗传性耳聋基因筛查及突变位点分析

牟凯; 魏欣; 刘轶; 刘雁泽

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目的分析淄博市新生儿遗传性耳聋基因筛查的携带率及突变类型、突变频率等情况,为出生缺陷防治工作提供指导依据。方法应用基因芯片与Sanger测序相结合的方法,对2017年8月至2019年11月在淄博市助产机构出生的47332名新生儿,进行4个常见耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA的15个位点的芯片检测,后对检测阳性病例相应位点进行Sanger测序予以确认。结果47332例新生儿中检出突变2411例,突变率5.09%(2411/47332),其中GJB2基因突变频率为2.63%;GJB3基因突变频率为0.42%;SLC26A4基因突变频率为1.88%;mtDNA 12SrRNA突变频率为0.27%;SLC26A4基因中突变频率较低的位点(1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、IVS15+5G>A)总突变频率为0.40%。结论常见耳聋基因在淄博市新生儿中有较高的突变率,其中以GJB2、SLC26A4为主,非热点突变突变频率也较高,可进一步优化淄博市耳聋基因筛查方案。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2020年第6期|671-674|共5页
作者
牟凯; 魏欣; 刘轶; 刘雁泽;
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作者单位

淄博市妇幼保健院医学遗传科;

山东淄博255000;

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正文语种 chi
中图分类耳聋;
关键词
遗传性耳聋; 新生儿; 基因突变频率;

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