中国人群DGKK基因多态性与先天性尿道下裂的相关性研究

李刚; 吴建新; 叶辉

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中国人群DGKK基因多态性与先天性尿道下裂的相关性研究

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目的探讨中国人群DGKK基因单核苷酸多态性(SNP)与先天性尿道下裂发生的相关性。方法应用聚合酶链反应(PCR)、基因测序的方法对85例尿道下裂和88例正常男性小儿DGKK基因的5个SNP位点(rs1934179、rs7063116、rs4074320、rs5961179和rs4143304)进行测序,并对基因型进行分析。结果 (1)在病例组和对照组间,早产(P=0.012)和低出生体重(P=0.01)具有统计学差异。(2)DGKK基因5个位点基因型频率(基因频率)在病例—对照组间的差异P值均大于0.05,分别为rs1934179(0.509)、rs7063116(0.857)、rs4074320(0.409)、rs5961179(0.539)和rs4143304(0.471),各个位点在病例和对照组间的差异无统计学意义。并且这5个位点的基因型频率(基因频率)在轻中组、严重组和对照组间的差异P值均大于0.05,分别为rs1934179(0.562)、rs7063116(0.845)、rs4074320(0.190)、rs5961179(0.263)和rs4143304(0.398),各个位点在病例和对照组间的差异无统计学意义。(3)11个单倍型在病例组和对照组中无统计学差异,P值均大于0.05.结论中国人群中DGKK基因多态性与尿道下裂的发生可能无相关性,早产、低出生体重可能是尿道下裂发生的危险因素。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2014年第10期|9-12|共4页
作者
李刚; 吴建新; 叶辉;
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作者单位

北京大学首都儿科研究所教学医院;

北京100020;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿泌尿科学;
关键词
DGKK基因; 尿道下裂; 单核苷酸多态性;

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