1例妊娠中期三倍体胎儿的产前诊断

周秉博; 冯暄; 张钏; 陈雪; 郝胜菊; 栾桦

首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >1例妊娠中期三倍体胎儿的产前诊断

1例妊娠中期三倍体胎儿的产前诊断

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的利用不同检测方法对1例孕中期三倍体胎儿进行产前诊断,探讨三倍体的形成原因及各检测方法的优缺点。方法采集胎儿羊水,利用羊水细胞培养技术进行染色体核型分析,同时利用拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术分别进行全基因组拷贝数变异检测和染色体倍数检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型分析结果为68,XX。CNV-seq检测结果显示46,XN(70%)和46,X,+10(30%)嵌合。CMA检测结果显示为arr[hg19](1-22)×3,(XX)×1(60%)和arr[hg19](1-22)×3,(X)×1,+10(40%)的嵌合。结论CMA检测不仅能够进行全基因组拷贝数变异检测,而且也可进行染色体数目异常和单亲二倍体的检测,相比CNV-seq更适用于产前遗传病检测。

著录项

来源
《中国优生与遗传杂志》 |2022年第1期|114-117|共4页
作者
周秉博; 冯暄; 张钏; 陈雪; 郝胜菊; 栾桦;
展开▼
作者单位

甘肃省妇幼保健院医学遗传中心;

甘肃兰州730050;

甘肃兰州甘肃省妇幼保健院妇二科;

甘肃兰州730050;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
低深度全基因组测序; 全基因组SNP微阵列芯片; 三倍体综合征; 嵌合体;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 进行产前诊断胎儿13-三体、18-三体及三倍体后妊娠结局的观察 [J] . 赵保静 ,丛林 . 安徽医学 . 2012,第1期
2. 妊娠中期诊断宫内胎儿三倍体异常核型1例报告 [J] . 孙文芝 ,宋奉侠 ,张丽 . 中国计划生育学杂志 . 2007,第9期
3. 妊娠中期超声检测在产前诊断染色体异常胎儿中的地位 [J] . 赵耘 . 中国医刊 . 2007,第9期
4. 006自动色谱层析仪快速分析妊娠中期胎儿血用于产前诊断β-地中海贫血的效果 [J] . 奚水 ,范光升 . 国际生殖健康/计划生育杂志 . 2003,第1期
5. 妊娠早期,中期和后期胎儿畸形的产前诊断 [J] . Lars.JW ,左学才 . 国外医学：计划生育分册 . 1993,第2期
6. 孕中期产前诊断胎儿染色体异常分析 [C] . 司艳梅 ,薛虹 ,高淑英 . 第六届全国优生科学大会 . 2006
7. 孕中期超声软指标在胎儿染色体异常产前诊断中的临床价值 [A] . 沈晓慧 . 2015

1例妊娠中期三倍体胎儿的产前诊断

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅