一个常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的CCDC50基因突变及遗传学特征分析

刘翛然; 韩锐; 武爽; 段玲; 赵静; 腊晓琳

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一个常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的CCDC50基因突变及遗传学特征分析

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目的分析一个非综合征性耳聋家系的CCDC50基因突变及遗传学特征。方法经知情同意,对先证者进行全身检查以及听力学和颞骨电子计算机断层扫描(CT)评估,行外周血染色体核型分析检查。分析整理先证者家系资料并绘制系谱图,采用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基因筛查,找到先证者的可疑致病突变位点,并用Sanger测序的方法对家系成员进行验证。结果该家系共3代7人,系谱分析该家系符合常染色体显性遗传特征。先证者颞骨CT检查见内耳结构异常,遗传性耳聋基因筛查检测到先证者CCDC50c.363A>T(p.Leu121Phe)的错义突变;Sanger测序证实该家系中4位患者均携带CCDC50c.363A>T(p.Leu121Phe)突变,经家系验证该位点突变源自母方。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,CCDC50c.363A>T(p.Leu121Phe)突变是本家系致病的主要分子基础。该突变为日后类似疾病的诊断提供参考。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2021年第5期|684-687|共4页
作者
刘翛然; 韩锐; 武爽; 段玲; 赵静; 腊晓琳;
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作者单位

新疆医科大学第一附属医院;

新疆乌鲁木齐830054;

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正文语种 chi
中图分类耳聋;
关键词
常染色体显性遗传; CCDC50基因突变; 目标序列捕获测序;

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