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首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >5933例孕中期母血清产前筛查回顾性分析与诊断

5933例孕中期母血清产前筛查回顾性分析与诊断

         
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目的探讨孕中期母血清三联筛查法的临床意义及了解枣庄地区21-三体综合征(唐氏综合症)、18-三体综合征及NTD(神经管畸形)的发病率,旨在促进枣庄市产前筛查工作的更好开展。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对枣庄市产前诊断中心自2012年10月至2013年10月采集的5933个标本进行三联法孕中期母血清产前筛查。结果5933例孕妇中446例高风险,总体高风险率是7.5%;其中21-三体综合征高风险324例,高风险率是5.5%;18-三体高风险101例,高风险率是1.7%;NTD高风险21例,高风险率是0.4%。在自愿以及知情基础上经遗传咨询后有164例高风险孕妇行产前诊断,共确诊8例,确诊率是4.8%,其中21三体综合征4例,NTD 2例,畸胎瘤1例,三X综合征1例。结论结果表明孕中期母血清三联筛查法对于预测胎儿染色体病具有重要临床价值,可有效降低新生儿出生缺陷的发生;扩大产筛覆盖率,对实施出生干预工程,提高出生人口素质有重大意义。

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