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无创产前诊断在产前筛查后续诊断的临床实施与综合效益分析

         
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目的探讨孕期适时机会有效产前筛查联合产前胎儿染色体非整倍体(NTFTY)无创基因检测的临床路径及干预模式,提高对染色体疾病的检出率、防漏率,降低出生缺陷。方法自2011年1月至2013年3月适时机会血清学筛查,采用时间分辨免疫荧光法检测,血清学联合二联筛查早孕9-13+6w,妊娠相关蛋白PAPP-A和游离β-HCG,中孕15-20+6w三联筛查甲胎蛋白AFP、游离β-HCG,游离E3检测激素水平,各单项指标参考范围:PAPP-A 0.43-5MOMAFP 0.65-2.5MOM,Tree-HCG 0.25-2.5MOM uE≥0.7MOM,应用Multicalc软件评估风险值。超声系统三级筛查(20-28w)。结果血清学筛查出21三体、18三体高风险2011年1月-2013年-3月分别为690(7.71)∶856(6.37),268(6.22)例。临界风险分别为1381(14.36),1899(14.14),602(13.99)例。单项值异常分别为1537(15.37),2148(15.99),684(15.89)例。无创产前诊断分别为132(1.37),1489(11.09),1387(89.56)例。有创产前诊断分别为572(15.85),731(14.90),187(12.02)例。染色体异常共78例,终止妊娠78例。超声筛查共37261例,其中重度畸形478(1.28)例,单纯畸形226(0.60)例,超声软指标异常12392(33.25)例,选择无创产前诊断2357(17.99)例。有创产前诊断158(1.20)例,染色体异常53(0.40)例,终止妊娠663(5.06)例,无创检测高风险例数经羊水再次核型分析一致性达100%。P<0.05作为差异有统计学意义。结论产前血清学、超声有效筛查联合产前胎儿染色体非整倍体无创基因检测方法安全、快捷、有效、可提高产前诊断率,确诊率,调查表明,应用于临界风险、单项值异常可提高防漏率,效降低出生缺陷发生。

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