2888例羊水产前诊断及无创基因检测(NIPT)的对照研究分析

刘奕平; 张健; 杜焕香

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2888例羊水产前诊断及无创基因检测(NIPT)的对照研究分析

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目的探讨羊水产前诊断及无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的相关分析。方法对2888例孕19~23W符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,1302例成功行羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析;1586例行无创基因检测,阳性者再行羊水穿刺进行染色体核型分析。结果 1 1302例孕妇羊水产前诊断检出胎儿染色体异常50例,异常检出率3.84%;多态核型34例,多态发病率2.61%。其中染色体数目异常44例,结构异常6例,性染色体异常5例。2 1586例无创基因检测者,阳性27例,检出率1.7%,确诊18例,异常检出率1.13%。3统计学处理,两种方法经卡方检验,χ2=5.81,P〈0.05,有统计学意义。结论对于唐筛高风险、高龄及超声提示胎儿发育异常者,羊水产前诊断仍然是一种首选的产前诊断方法,是诊断胎儿染色体疾病的金标准,更好的提高了染色体异常的检出率。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2016年第2期|42-43|共3页
作者
刘奕平; 张健; 杜焕香;
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作者单位

济宁市妇幼保健院;

山东272100;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
羊水产前诊断; 无创基因检测; 染色体异常;

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