46,XY,der13染色体核型异常伴智力低下一例病例分析

吴艳花; 陈英剑; 张玮玮

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46,XY,der13染色体核型异常伴智力低下一例病例分析

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1病例男，10岁，汉族。因注意力不集中，反应迟缓就诊。查体：身高：150cm，体重：45kg，智力低下，面容痴呆，走路不协调，跑步、上下楼梯困难。实验室检查示激素水平正常。脑CT、心脏彩超及生殖器彩超均提示无异常。患者为第一胎足月剖宫产，出生时体重3．6kg，出生时父亲25岁，母亲25岁，否认缺氧窒息史。患者父母非近亲结婚，否认遗传性家族病史。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2013年第11期|50-50|共1页
作者
吴艳花; 陈英剑; 张玮玮;
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作者单位

济南军区总医院实验诊断科;

济南250031;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿全身性疾病;
关键词
病例分析; 智力低下; 染色体核型异常; 出生时体重; 注意力不集中; 心脏彩超; 患者父母; 实验室检查;

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