罕见染色体平衡易位一家系4例分析(附胎儿核型世界首级)

张健; 陈西贵; 马运荣; 施丽华

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两条染色体同时各发生一处断裂和变位重接而形成的两条结构上重排了的染色体叫相互易位[1]。而相互易位的携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体,因其并没有遗传物质的丢失,所以并没有表型的异常。但其在生育后代时,主要表现为流产、死产、新生儿死亡、畸形或智力低下,是人群中部分单体和不分散体综合征产生的主要原因。我室经产前诊断鉴定胎儿核型,并发现一家系4例罕见平衡易位携带者。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2015年第6期|56-56|共1页
作者
张健; 陈西贵; 马运荣; 施丽华;
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作者单位

济宁市妇幼保健院产前筛查与诊断中心;

山东272125;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
平衡易位; 染色体结构异常; 产前诊断; 家系图; 智力低下; 羊膜腔穿刺术; 自然流产; 产前筛查; 反复流产; 染色体异常;

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