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宜昌地区427例高危孕妇羊水细胞染色体核型结果分析

         

摘要

目的分析宜昌地区羊水染色体核型,总结宜昌地区羊水细胞染色体核型异常核型出现的类型、发生率及相关影响因素,为产前诊断提供依据。方法对产前筛查高危孕妇进行羊水穿刺、细胞培养、染色体制备、G显带以及核型分析。结果羊水细胞培养成功率为99.1%(427/431),发现异常核型25例,异常检出率为5.9%(25/427)。其中,21-三体7例,18-三体3例,13-三体1例,46,XX[16]/47,XX+mar[2];47,XXY;46,XY[1]/47,XXY[24];46,XX[7]/47,XXX[1];46,XXq-[14]/45,XO[6];45,XO;46,XN inv(9)各1例,染色体多态7例。结论宜昌地区产前筛查高危孕妇羊水细胞染色体核型异常检出率较高,主要为常见的三体综合症,性染色体异常及染色体多态。其中,21-三体发生率和染色体多态较高,性染色体异常次之。

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