多种技术在1例嵌合型环状X染色体胎儿产前诊断中的联合应用

任慧颖; 王芳; 韩美艳; 李朔

首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >多种技术在1例嵌合型环状X染色体胎儿产前诊断中的联合应用

多种技术在1例嵌合型环状X染色体胎儿产前诊断中的联合应用

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的利用多种技术对1例孕妇无创产前检查提示X染色体数目偏少的胎儿进行细胞及分子遗传学分析,探讨其致病原因。方法收集胎儿羊水细胞,联合使用羊水细胞染色体G显带核型分析、荧光原位杂交、荧光定量聚合酶链反应、染色体微阵列分析技术,并对其进行产前诊断。结果胎儿羊水染色体核型为45,X[34]/46,X,r(X)(::p21.1→q21.1::q26.2::)[16],CMA结果为arr[hg19] Xp22.33p21.1(168,551-36,345,937)x1,Xp21.1q21.1(36,345,938-82,025,634)x1~2,Xq21.1q26.2(82,025,635-130,609,928)x1,Xq26.2(130,610,054-130,821,538)x1~2,Xq26.2q28(130,989,602-155,233,098)x1。结论多种技术联合应用更精准地诊断环状X染色体的胎儿,明确了胎儿疾病的严重程度,为孕妇遗传咨询提供可靠的依据。

著录项

来源
《中国优生与遗传杂志》 |2023年第10期|2121-2126|共6页
作者
任慧颖; 王芳; 韩美艳; 李朔;
展开▼
作者单位

青岛大学附属妇女儿童医院基因检测中心;

山东青岛266034;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类妇产科学;
关键词
环状染色体; 染色体核型分析; 荧光原位杂交; 染色体微阵列分析; 产前诊断;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 染色体核型分析联合染色体芯片技术在超声提示结构异常胎儿产前诊断中的应用 [J] . 赵雪飘 . 微创医学 . 2020,第6期
2. STR分型检测技术在胎儿性染色体嵌合体检测中的应用 [J] . 胡听听 ,胡蓉 ,张艳霞 . 中国产前诊断杂志:电子版 . 2022,第1期
3. 染色体核型联合染色体微阵列分析序贯全外显子组测序在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用 [J] . 王培 ,宛杨 ,吕嬿 . 发育医学电子杂志 . 2023,第5期
4. 染色体核型分析与SNP array技术联合在超声异常胎儿产前诊断中的应用 [J] . 赵洁 ,亓淑芳 ,吕娜 . 中外女性健康研究 . 2023,第1期
5. SNP-array技术联合染色体核型分析在胎儿超声异常产前诊断中的应用 [J] . 詹福寿 ,万艳 ,宋旭梅 . 宁夏医学杂志 . 2020,第3期
6. 荧光原位杂交(FISH)技术在胎儿染色体疾病产前诊断中的应用 [C] . 向阳 . 全国胎儿医学与产前诊断学术研讨会 . 2007
7. 染色体核型分析和多重连接探针扩增技术在胎儿染色体病产前诊断中的应用 [A] . 姜楠 . 2014

多种技术在1例嵌合型环状X染色体胎儿产前诊断中的联合应用

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅