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首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >hTERC基因异常扩增在宫颈病变的临床意义

hTERC基因异常扩增在宫颈病变的临床意义

         
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目的探讨应用FISH技术检测人类染色体端粒酶(hTERC)基因异常扩增在子宫颈病变的临床意义。方法选择经过液基细胞学(TCT)检查的130例患者为研究对象,用荧光原位杂交(FISH)方法检测脱落细胞hTERC基因异常扩增情况,与病理结果金标准相比对。结果130例患者中正常细胞学妇女20例,病理检查炎症26例,C IN1患者34例,C IN2/3患者34例,鳞状细胞癌(SCC)患者16例,FISH检测hTERC基因异常扩增阳性率在炎症组是3.8%、C IN1组23.5%、C IN2/3组82.4%和SCC组100%,炎症组和C IN1组与C IN2/3组和SCC组比较,hTERC基因扩增阳性率差异有显著统计学意义(P<0.005)。随着病变程度增加,hTERC基因异常扩增阳性率增加。hTERC基因检测高级别病变(C IN2/3、鳞状细胞癌)的敏感度、特异度分别是88.0%、88.8%。C IN组hTERC基因平均拷贝数为2.18,SCC组平均拷贝数为3.05,SCC组hTERC基因拷贝数比C IN组明显增加(P<0.01),FISH检测结果显示,杂交信号hTERC基因高拷贝型比例在炎症组6.1%,C IN1组17.0%,C IN2/3组33.8%,SCC组47.7%,呈上升趋势(P<0.05)。宫颈病变向高级别进展组(n=7)与病变维持低级别或低级别转归组(n=12)的hTERC基因异常扩增阳性比分别为5/7和0/12,两组有明显差异(P<0.01)。平均拷贝数分别为2.19和2.04,两组有明显差异(P<0.05)。结论hTERC基因的异常扩增随宫颈病变级别增高而增加,并对宫颈早期病变进展有预测意义。应用FISH技术检测hTERC基因的异常扩增可作为监测宫颈病变进展的生物遗传学指标,协助TCT和高危HPV DNA检测诊断高级别C IN和鳞状细胞癌。

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