性染色体数目异常疾病在新生儿期进行筛查的意义

丁旭锋; 马年娣; 史卿菁; 夏欣一; 李卫巍

首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >性染色体数目异常疾病在新生儿期进行筛查的意义

性染色体数目异常疾病在新生儿期进行筛查的意义

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

染色体疾病是儿童常见遗传性疾病,染色体异常分为染色体数目异常和染色体结构异常,部分染色体数目异常疾病特别是性染色体数目异常疾病在儿童时期往往无明显的症状,目前的产前筛查及产前诊断技术的运用情况不能完全阻止患有此类疾病的患儿出生。在新生儿期通过普查发现性染色体数目异常疾病,对疾病的早期干预及患者家庭的和谐有重要意义,但是目前临床没有常规开展此类疾病的筛查。通过对新生儿脐血或新生儿静脉血进行常规染色体核型分析检测成本较高,临床意义有待商榷,较难全面推广;采用分子基因技术实时荧光PCR-HRM技术具有成本低、准确性高、技术要求低的特点,适合对新生儿进行筛查,大力推广发展分子基因技术对新生儿干燥血液进行性染色体数目筛查是出生缺陷综合防治的重要举措。

著录项

来源
《中国优生与遗传杂志》 |2019年第9期|1149-1152|共4页
作者
丁旭锋; 马年娣; 史卿菁; 夏欣一; 李卫巍;
展开▼
作者单位

宜兴市妇幼保健院;

江苏无锡214200;

中国人民解放军东部战区总医院;

南京210002;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类新生儿遗传病;
关键词
性染色体数目异常; 脐带血; 实时荧光PCR-HRM技术; 分子基因技术; 缺陷综合防治;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 无创产前筛查技术在胎儿性染色体异常筛查中的应用 [J] . 冼诗瑶 ,潘焯仪 ,王加 . 中国医刊 . 2021,第5期
2. 无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常的临床意义 [J] . 黄素珍 ,朱平 ,刘萍 . 中国当代医药 . 2022,第30期
3. 无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常的临床意义探究 [J] . 徐燕 ,袁幼红 ,王琳琳 . 中外医学研究 . 2019,第3期
4. 性染色体数目异常疾病诊断技术研究进展 [J] . 郑欣怡 ,周裕林 . 临床检验杂志 . 2018,第11期
5. 无创产前基因检测对胎儿性染色体异常的筛查效果分析 [J] . 查斌斌 ,冯燕 . 系统医学 . 2023,第8期
6. 对青少年进行血脂异常的筛查证据不足——2016年USPSTF青少年血脂异常的筛查建议声明解读 [C] . 罗飞宏 . 海峡两岸医药卫生交流协会心血管专业委员会第八届年会、第九届指南和实践：心血管疑难危重病例研讨会、第八届海峡心血管病高峰论坛、第八届厦门国际心血管病介入论坛、第七届海峡心血管病护理论坛 . 2017
7. 男性肾细胞癌性染色体数目异常及其临床意义 [A] . 朱道方 . 2010

性染色体数目异常疾病在新生儿期进行筛查的意义

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅