1例5p15.3微缺失合并22ph+不孕症患者临床表型及生殖结局遗传学分析

杨丽霞; 陈坤; 周雪源; 李淑云; 康茹

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目的探讨5p微缺失合并常染色体多态性对不孕症患者临床表型及生殖结局的遗传学效应。方法应用G显带及C显带+N显带联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术对患者进行孕前外周血染色体核型分析及全基因组拷贝数变异(CNVs)检测。结果患者外周血染色体核型为46,XX,del(5)(p15.3p15.3),22ph+,[46,XX,del(5)(pter→p15.3::p15.3→qter)];SNP-array检测结果:arr[hg19]5p15.33p15.31(113,576-9768,797)×1,显示患者在5p15.33p15.31处发生长度约为9.655Mb的片段缺失。依据G显带核型分析结果,结合C显带+N显带分析,确定患者22号染色体短臂增加为异染色质增加(22ph+),排除染色体平衡易位携带及片段插入等遗传学异常;行CNVs检测,发现其5p15.3存在片段缺失,未检测到片段重复。患者表型正常,行辅助生殖技术(ART)助孕,结局不良。结论 5p微缺失综合征临床表型应综合考虑缺失位置、片段大小、基因类型等相关因素,细化研究,准确判读;5p微缺失合并22ph+对生育的影响有待进一步研究。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2023年第8期|1669-1673|共5页
作者
杨丽霞; 陈坤; 周雪源; 李淑云; 康茹;
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作者单位

山东中医药大学第二附属医院;

山东济南250001;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类不育症;
关键词
5p微缺失; 全基因组拷贝数变异; 表型; 生殖; 染色体多态性;

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