成骨不全一家系16例分析

贾国华; 李丹凤

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目的探讨遗传性成骨不全的临床表现与孕前咨询、产前诊断。方法对一家系16例成骨不全患者的临床资料进行回顾性分析。结果本家系四代25人中,有患者16例,(男性5例,女性11例);年龄从14岁至60岁;2名女性患者已亡故。蓝巩膜患者15人;11例出现过骨折;7人进行性听力丧失。结论做好孕前、产前咨询与指导,及时产前筛查,产前超声波检查为诊断本病的首选方法;必要时做羊水及绒毛的基因分析,以筛查出患儿,避免下一代因罹患本病而影响生活质量。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2011年第11期|120-121|共2页
作者
贾国华; 李丹凤;
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作者单位

大兴区妇幼保健院;

北京102600;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类骨发育不良症;
关键词
成骨不全; 常染色体显性遗传; 蓝巩膜; 反复骨折;

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