46,XX男性综合征22例合并文献复习

李芃; 刘丽丽; 宋世威

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46,XX男性综合征22例合并文献复习

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目的对22例46,XX男性综合征患者进行综述及相关文献复习。方法按细胞遗传学命名国际体制进行外周血染色体核性分析和命名,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果 22例患者的染色体核型均显示为46,XX,无Y染色体,并且未携带Y染色体上的AZF区域或者AZF区域缺失。结论 46,XX男性在遗传学和临床表现上呈现出明显的异质性,应用细胞、分子遗传学技术可以检测和定位46,XX男性的SRY基因,更容易确诊46,XX男性综合征。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2015年第7期|46-47|共3页
作者
李芃; 刘丽丽; 宋世威;
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作者单位

沈阳东方医疗集团菁华医院生殖中心;

110005;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类染色体病;
关键词
46; XX男性综合征;

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