MLPA技术联合染色体核型分析在胎儿非整倍体异常检测中的研究与应用

覃运荣; 李继慧; 宁思思

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目的探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation—dependent probe amplification,MLPA)联合染色体核型分析在染色体非整倍体异常诊断中的应用价值。方法收集290例符合产前诊断指征孕妇的羊水标本,同时采用MLPA技术和核型分析技术对这些标本进行染色体非整倍体产前诊断。结果两种方法联合检测共发现:21-三体3例,嵌合体3例,染色体结构异常13例。290例MLPA方法检测的结果均在核型分析之前得出,其中289例结果与核型分析结果完全一致,1例45,X嵌合体未能检测出,符合率为99.6%。结论 MLPA快速诊断技术与核型分析联合应用,可以实现优势互补,在产前诊断染色体病方面具有良好的应用价值。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2018年第3期|25-28|共4页
作者
覃运荣; 李继慧; 宁思思;
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作者单位

广西壮族自治区玉林市妇幼保健院检验科;

广西玉林537000;

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正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
MLPA; 染色体核型分析; 非整倍体; 产前诊断;

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