孕中期产前筛查和产前诊断在减少出生缺陷中的价值

陈娜波

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孕中期产前筛查和产前诊断在减少出生缺陷中的价值

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目的研究孕中期妇女胎儿唐氏综合征（DS）、18-3体综合征和开放性神经管畸形的产前筛查,对筛查获得的高风险和高龄孕妇进行羊水细胞学、高分辨超声的产前诊断在减少出生缺陷中的价值。方法对孕龄在15-20周的28 749例年龄〈35岁的单胎孕妇进行唐氏综合征产前筛查,〉35岁及其他异常生育史的单胎孕妇直接进行产前诊断。结果筛查出高风险孕妇1245例,筛查总高风险率4.33%,其中包括21-三体高风险1084例,18-三体高风险54例,神经管畸形高风险107例。对筛查获得的高风险孕妇及高龄孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体或高分辨超声检查,其中开展产前诊断孕妇1628例,确诊11例21-三体综合征,3例18-三体综合征,9例神经管畸形。确诊畸形儿均及时终止妊娠。产前筛查的追踪随访率达97.94%,随访中发现385例出生缺陷,共有229例严重畸形及时终止妊娠。结论孕中期产前筛查/产前诊断作为出生缺陷的二级预防,发挥了重要的作用,有效地避免了严重畸形儿的出生。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2015年第6期|88-89|共2页
作者
陈娜波;
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作者单位

浙江省余姚市妇幼保健所;

315400;

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正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
唐氏综合征; 神经管畸形; 产前筛查; 产前诊断;

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