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地中海贫血基因检测及干预研究进展

         

摘要

地中海贫血是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病,是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致。地中海贫血是一种可以预防的疾病,地中海贫血基因检测是发现地中海贫血的有效方法,是预防中重型地中海贫血胎儿活产的主要检测方法,本文对地中海贫血基因检测及干预研究进展综述。

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