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枣庄地区非整倍体无创DNA产前检测527例回顾性分析

         

摘要

目的探讨非整倍体无创DNA产前检测在产前筛查及产前诊断的应用及价值。方法回顾性分析2012年9月5日—2013年9月30日在我院就诊有产前诊断指征的孕妇527例,在知情同意的前提下抽取孕妇外周血进行非整倍体无创DNA产前检测。结果在527例孕妇中有13例非整倍体无创DNA产前检测结果异常,其中3例胎儿染色体确诊为唐氏综合征,6例胎儿染色体确诊为性染色体异常,2例胎儿染色体确诊为18三体综合征,2例染色体常规G显带320-400条带分析正常。其灵敏度100%,阴性预测值100%,正确率84.6%。结论非整倍体无创DNA产前检测具有灵敏度、阴性预测值及正确率高等特点,其阳性结果验证宜用脐血染色体验证。

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