少数民族帕金森病患者α-突触核蛋白和PARK基因突变与多态性的研究

龙汉春; 彭国光; 周长青; 陈映; 周艳; 黄敏; 李涛

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目的分析兴义市少数民族帕金森病（Parkinson’s disease,PD）患者PARK基因突变与多态性分布的特点及其与PD的关系,为基因治疗研究打下基础。方法收集PD患者,提取原发性PD患者（PD组,包括布依族和苗族）及对照者（正常对照组及汉族PD患者）基因组DNA,采用PCR方法扩增α-突触核蛋白（SNCA）和PARK基因1～8号外显子,对其扩增产物进行测序,斑点杂交法验证其基因型和等位基因频率,计算基因频率和等位基因频率,并进行统计学分析。结果 PD组SNCA基因中T/T、C/T基因型高于对照组,但无统计学意义（P〉0.05）,PD组患者GG、G等位基因频率高于对照组,差异不明显（P〉0.05）。布依族、苗族PD组患者SNCA基因T/T、T基因型频率显著高于同族健康对照组（P〈0.05）,布依族、苗族健康人T/T、C/T、T基因频率显著低于汉族健康人（P〈0.05）,几组患者G等位基因携带者发生PD风险性没有统计学差异（P〉0.05）,T等位基因携带者发生PD风险性显著高于非携带者（P〈0.05）。布依族、苗族PD患者GG、G基因型频率显著高于对照组（P〈0.05）,G等位基因携带者发生PD风险性显著高于非携带者（P〈0.05）,几组患者G等位基因携带者发生PD风险性没有统计学差异（P〉0.05）。结论贵州省少数民族PD患者SNCA基因rs3822086位点和PAPK16基因rs947211多态性可能是潜在易感位点,G等位基因、T等位基因携带者发生PD风险性较高。

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来源
《中国地方病防治杂志》 |2016年第1期|22-24|共3页
作者
龙汉春; 彭国光; 周长青; 陈映; 周艳; 黄敏; 李涛;
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作者单位

兴义市人民医院神经内科;

贵州562400;

重庆医科大学附属第一医院神经内科;

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正文语种 chi
中图分类震颤麻痹综合征;
关键词
少数民族; 帕金森病; SNCA; PARK;

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