97例性染色体核型异常的细胞遗传学分析

李强; 聂玲; 刘忠强; 王洪强; 王沛涛; 刘芝军

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97例性染色体核型异常的细胞遗传学分析

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目的探讨性染色体核型异常的细胞遗传学效应。方法对有不良妊娩史、闭经、小睾丸综合症、精液质量异常、不孕症和外生殖器发育不良等患者按常规方法进行染色体核型分析。结果检出性染色体核型异常患者97例,共18种类型,其中大Y(Y≥18)29例,占异常核型的29.90%;45,XO 21例,占21.65%;47,XXY 17例,占17.53%;46,X,i(Xq)和45,XO/46,X,i(Xq)各8例,各占8.25%;46,XX/45,XO 3例,占3.09%;其他类型11例,占11.34%。主要临床表现分为:原发性闭经及Turner综合征48例,占性染色体核型异常患者的48.45%;小睾丸综合症19例,占19.59%;流产2次及以上患者16例,占16.49%;不良产史8例,占8.25%;外生殖器发育畸形4例,占4.12%;继发性闭经和隐睾各1例,分别占1.03%。结论细胞遗传学研究表明性染色体异常是性发育异常及引起生殖异常的主要原因之一。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2013年第2期|43-45|共3页
作者
李强; 聂玲; 刘忠强; 王洪强; 王沛涛; 刘芝军;
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作者单位

青岛大学医学院附属医院低温医学科;

山东青岛266003;

青岛大学医学院附属医院心电诊断科;

山东青岛266003;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类染色体病;
关键词
性染色体; 异常核型; 遗传效应;

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