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陈丁莉; 李守霞; 郭丽丽; 张小芳; 孙彩霞; 杨志明; 冯海芹; 王志刚;
邯郸市中心医院检验科;
河北邯郸056008;
邯郸市中心医院产科;
耳聋; 新生儿脐带血; 基因筛查; 高通量;
机译:通过新生儿筛查确定的先天性耳聋患者的GJB2和GJB6基因突变的评估
机译:1,044位糖尿病患者的胰岛素突变筛查INS基因突变是新生儿糖尿病的常见原因,但在儿童或成年期被诊断出的糖尿病很少见
机译:中国北卡新生儿耳聋的组合听力筛查及遗传筛查
机译:ESI-MS / MS酶活性分析中的进展:临床实验室中新生儿筛查的高通量方法
机译:北卡罗莱纳州代谢性新生儿筛查:筛查异常,医师知识和暂时性新生儿酪氨酸血症风险。
机译:听力筛查和遗传筛查相结合的新生儿耳聋易感基因
机译:通过新生儿筛查鉴定的智利先天性耳聋患者GJB2和GJB6基因突变的评估
机译:镰状细胞病:新生儿和婴儿的筛查,诊断,管理和咨询。临床实践指南第6号;镰状细胞病:新生儿和婴儿的综合筛查和管理。第6号临床医生快速参考指南;新生儿和婴儿的镰状细胞病。家长指南
机译:新生儿免疫筛查,半胱氨酸血症和威尔森病的新生儿筛查
机译:检测包含APC,EGFR,KRAS,PTEN和TP53基因突变的癌症的筛查方法
机译:通过POLG基因突变诊断和筛查男性不育的方法
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