目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)与羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对未培养羊水间期细胞进行荧光原位杂交;同时进行羊水细胞培养和染色体核型分析,比较两种方法所得到的结果。结果在染色体核型正常的标本中,也可以出现少量带有异常杂交信号的核。这个研究中对1例21-三体的胎儿作出正确诊断。但FISH对1例染色体结构异常胎儿无法诊断。结论FISH技术对检出染色体非整倍体有较强的特异性。较适用于高龄妇女的产前诊断。对于胎儿有B超异常和有过流产史的孕妇应采取染色体核型分析进行产前诊断。
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