软骨发育不全家系FGFR3基因突变检测和产前诊断

李焕铮; 项延包; 吴洁丽; 董雪琴; 徐雪琴; 唐少华

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目的应用Sanger恻序对软骨发育不全(Achondroplasia,ACH)家系患者进行FGFR3基因c.1138G>A突变检测,建立ACH的基因诊断方案,为ACH家系进行产前诊断及遗传咨询提供有价值的资料。方法收集5个疑似ACH家系的先证者及其父母外周血,提取DNA,采用Sanger测序技术进行FGFR3基因c.1138G>A检测;对ACH高危孕妇进行绒毛、羊水穿刺,进行产前基因诊断;所有绒毛或羊水标本均进行母血污染鉴定。结果 1个曾生育ACH患儿家系,父母基因型正常,绒毛检测结果显示未见异常;2个父源性FGFR3基因c.1138G>A突变家系,羊水穿刺结果显示胎儿为FGFR3基因c.1138G>A突变,超声结果提示四肢短小、胸廓狭窄,为软骨发育不全患者;1个母源性FGFR3基因c.1138G>A突变家系,超声提示胎儿四肢短小,疑似软骨发育不全患者,脐血检测结果胎儿基因型为c.1138G>A突变,选择引产,3个月后再次妊娠,早期绒毛检测,胎儿为c.1138G>A突变,早期超声未见异常,自行继续妊娠,中晚期超声提示胎儿股骨偏小4周,决定引产;1个母源性FGFR3基因c.1138G>A突变家系,绒毛检测胎儿基因型未见异常;2例基因型正常胎儿,孕期超声检查未发现异常,随访至出生后1年,表型正常,均为健康个体。结论建立FGFR3基因c.1138G>A位点诊断体系,可为ACH患者和有检测需求的人群提供技术手段和遗传咨询依据,预防出生缺陷的发生。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2017年第1期|26-28|共4页
作者
李焕铮; 项延包; 吴洁丽; 董雪琴; 徐雪琴; 唐少华;
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作者单位

温州市中心医院;

浙江温州325000;

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正文语种 chi
中图分类骨发育不良症;
关键词
软骨发育不全; FGFR3; 产前诊断;

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