生殖遗传携带者筛查中遗传咨询的最新进展

李根瑞; 廖戎; 赵子高

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生殖遗传携带者筛查中遗传咨询的最新进展

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近年来,二代测序技术因一次性检测位点多、报告的及时性、成本的可接受性,广泛应用于医疗保健领域。育龄夫妇孕前常染色体单基因隐性遗传病和X连锁隐性遗传病扩展性携带者筛查同时成为热门话题。技术发展进步伴随着遗传咨询需求的增加,是否选择筛查以及筛查后的结果解读依赖于专业的遗传咨询。在没有国家指南、专家共识的情况下对筛查的咨询过程就显得参差不齐。本文梳理了国内外已发表的最新文献、国外指南共识,就生殖遗传携带者筛查中遗传咨询关键问题进行阐述。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2023年第8期|1731-1736|共6页
作者
李根瑞; 廖戎; 赵子高;
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作者单位

云南省人口和计划生育科学技术研究所;

云南昆明650201;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类遗传性疾病;
关键词
生殖遗传; 扩展性携带者筛查; 遗传咨询; 单基因隐性遗传病; 二代测序;

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