新疆回族中苯丙酮尿症基因的突变鉴定

余伍忠; 仇东辉; 何江; 邹红云; 王瑞; 桂俊豪; 杨柳

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新疆回族中苯丙酮尿症基因的突变鉴定

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目的探讨新疆回族中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特点。方法采用PCR产物直接测序的方法,测定7例回族苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因全部外显子及其启动子区域序列。结果在14个回族PAH等位基因中,共检出突变基因10个,包括错义突变5种、无义突变1种、剪切位点突变1种、缺失突变1种,其中的R243Q和R176X为种纯合子突变,这些突变分布于六个外显子,均系在回族中首次发现。检出的突变基因中包含2种新的突变基因类型,即R155H和A300S基因突变,通过查阅国内外文献、查询PAH专业网站及www.pahdb.mcgill.ca国际PAH数据库,证实是国内未见报道的新突变。结论新疆回族PKU患者中PAH基因突变具有明显的异质性特点,我们的研究丰富了PAH基因突变研究的内容,是我国PKU研究中民族资料的重要补充。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2011年第5期|38-39|共3页
作者
余伍忠; 仇东辉; 何江; 邹红云; 王瑞; 桂俊豪; 杨柳;
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作者单位

兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所;

乌鲁木齐830000;

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正文语种 chi
中图分类 R440;
关键词
苯丙酮尿症; 苯丙氨酸羟化酶; 基因突变; 回族;

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