怀化市孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

伍姝林; 肖刚; 李宴宾; 吴传潥; 李蓉; 冯宗辉

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怀化市孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

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目的探讨孕中期采用甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3)联合筛查法在孕中期筛查唐氏综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)及其他胎儿异常的可行性。方法应用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中AFP、Free-β-HCG、uE3浓度,结合母龄、体重、孕周等个体参数,经过软件计算风险率;对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行染色体核型分析。结果 12 559例样本共筛查出高危孕妇862例,其中457例进行羊水染色体核型诊断;检出唐氏综合征儿16例,染色体结构异常27例,染色体多态11例。结论孕中期应用母血清三联法筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的有效手段之一。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2011年第12期|54-55|共3页
作者
伍姝林; 肖刚; 李宴宾; 吴传潥; 李蓉; 冯宗辉;
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作者单位

怀化市妇幼保健院产前筛查中心;

湖南418000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
唐氏综合征; 神经管缺陷; 产前筛查; 产前诊断; 染色体异常;

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